Аутизм

По данным последних пяти лет, примерно каждый 127-й человек имеет расстройство аутистического спектра. Причем проявления аутизма очень разные: кто-то может вести вполне самостоятельную и активную жизнь, а другие нуждаются в постоянной поддержке и помощи близких.

Иногда признаки заболевания заметны еще в раннем детстве, но бывает и так, что диагноз ставят только в старшем возрасте.

А теперь давайте разберемся подробнее, что же такое аутизм и почему так важно вовремя его распознать и правильно поддержать человека.

Само слово «аутизм» звучит пугающе и непонятно. За этим диагнозом скрывается целая группа особенностей развития, которые специалисты называют расстройствами аутистического спектра (РАС). Главное, что объединяет все формы РАС, — это трудности в общении и социальном взаимодействии.

Ребенку может быть непросто устанавливать контакт с другими людьми, понимать намеки, эмоции, реагировать на новые ситуации. Иногда к этому добавляются стереотипные движения, увлеченность определенными деталями или необычные реакции на свет, звук, запахи.

У всех аутизм проявляется по-разному. У одних детей признаки заметны уже до трех лет — задержка речи, отсутствие отклика на имя, избегание взгляда. У других особенности становятся очевидными позже — например, в школе, когда нужно активно взаимодействовать со сверстниками. Более подробно о симптомах аутизма мы расскажем в одном из разделов далее.

Нередко вместе с РАС встречаются и сопутствующие состояния — тревожные расстройства, депрессия или СДВГ. Это делает задачу диагностики и поддержки более сложной, но и более важной.

Сегодня врачи используют общий термин — расстройства аутистического спектра (РАС). Раньше выделяли отдельные диагнозы, например синдром Каннера, синдром Аспергера или атипичный аутизм. Сейчас они объединены в единую категорию, чтобы подчеркнуть, что речь идет не о разных болезнях, а о спектре проявлений.

По современной классификации выделяют следующие варианты РАС:

• с сохраненной или слегка нарушенной речью — ребенок может говорить и общаться, но испытывает сложности с пониманием эмоций, социальных правил;
• с выраженными нарушениями речи — когда словарный запас ограничен или речь развивается с большой задержкой;
• с отсутствием речи или минимальным ее развитием.

Каждая из этих форм может сопровождаться как нормальным интеллектом, так и его нарушениями.

Современные исследования показывают, что развитие расстройства аутистического спектра связано с сочетанием генетических и средовых факторов.

Генетика играет ключевую роль. На сегодняшний день ученые нашли более сотни генов, которые могут быть связаны с риском аутизма. У одних детей изменения в генах передаются по наследству, у других такие мутации возникают впервые. В семьях, где уже есть ребенок с диагностированной патологией, вероятность повторного случая выше. При этом формы и выраженность проявлений у разных детей могут сильно отличаться.

Средовые факторы могут повышать вероятность развития аутизма. На развитие РАС влияют:

• пол ребенка — у мальчиков вероятность диагностирования расстройства аутистического спектра примерно в четыре раза выше, чем у девочек.
• семейный анамнез. В семьях, где есть один ребенок с расстройством аутистического спектра, риск рождения второго ребенка с этим заболеванием выше;
• другие заболевания нервной системы — дети с определенными заболеваниями подвержены повышенному риску развития расстройств аутистического спектра или симптомов, схожих с аутизмом;
• преждевременные роды — дети, родившиеся до 26 недель беременности, могут иметь более высокий риск развития расстройства аутистического спектра;
• возраст родителей — возможно, существует связь между рождением детей у родителей старшего возраста и расстройствами аутистического спектра.

Миф о вакцинации давно и достоверно опровергнут. Крупные международные исследования показали, что вакцины против кори, паротита и краснухи не повышают риск развития аутизма.

Расстройство аутистического спектра не имеет единой известной причины. Поскольку это заболевание сложное, а симптомы и степень тяжести варьируются, причин может быть множество. Важную роль могут играть как генетика, так и окружающая среда. По-видимому, в развитии расстройств аутистического спектра участвуют несколько генов — генетические изменения, также известные как мутации, могут повышать риск развития расстройств аутистического спектра. Другие гены могут влиять на развитие мозга или взаимодействие его клеток.

Признаки аутизма у детей могут быть очень разными, но есть несколько типичных сигналов, на которые стоит обратить внимание. Обычно первые особенности заметны уже до трех лет, однако иногда трудности становятся очевидны только в дошкольном или даже школьном возрасте. Как распознать аутизм? Выделяют три основных группы нарушений.

Ребенок с расстройством аутистического спектра может слабо реагировать на обращение по имени, избегать взгляда «глаза в глаза» или, наоборот, смотреть слишком пристально. Часто у таких детей меньше интереса к совместным играм, они не стремятся делиться игрушками или показывать предметы взрослым. Иногда проявляется необычное поведение в социальных ситуациях — например, нарушение личных границ, чрезмерная тревожность или полное равнодушие к новым людям. Подробнее про один из таких симптомов читайте в статье «Замкнутость у детей и подростков». 

Одним из тревожных признаков может быть задержка речевого развития: отсутствие лепета у малыша, скудный словарный запас, неумение поддерживать беседу. Даже если речь развивается, она может быть своеобразной — ребенок повторяет одни и те же слова, вопросы или цитаты из мультфильмов, но не использует их для общения. Иногда речь полностью заменяется жестами или не сопровождается мимикой.

Многие дети с аутизмом предпочитают однотипные действия: раскачивание, хлопки, вращение предметов. В игре они могут не «играть» с игрушкой по назначению, а например, бесконечно крутить колесико машинки. Еще одна особенность — узкие и очень глубокие интересы: увлечение буквами, цифрами, схемами или конкретной темой, которая вытесняет все остальные. Любые изменения в привычном распорядке могут вызывать сильный протест и стресс.

Помимо основных признаков, нередко встречаются и дополнительные: нарушения сна, проблемы с питанием, повышенная чувствительность к звукам, свету или прикосновениям. У некоторых детей появляются страхи, раздражительность, агрессия к окружающим и к самому себе.

Наличие одного или нескольких из этих признаков не означает автоматически диагноз «аутизм». Но если родители замечают систематические особенности в поведении ребенка, это повод обратиться к специалисту — педиатру, детскому неврологу или психиатру. Чем раньше будет проведена диагностика, тем эффективнее можно помочь ребенку адаптироваться и развиваться.

Диагностика аутизма — это всегда многоэтапный процесс. Речь идет не о единственном анализе или тесте, а о комплексной оценке состояния ребенка.

Диагностика может занять от нескольких визитов до нескольких недель. Это нормально: врачи должны убедиться, что особенности поведения действительно связаны с аутизмом, а не с другими нарушениями (например, потерей слуха или задержкой речи). 

Сегодня доказано, что универсального лекарства от аутизма не существует. Ни один препарат не способен устранить ключевые симптомы расстройств аутистического спектра. Но это не значит, что помочь невозможно. Напротив — существуют методы, которые реально работают и помогают ребенку учиться, общаться и адаптироваться.

Главное направление — это поведенческие, образовательные и психологические вмешательства. К ним относятся:

• программы ранней коррекции поведения (например, ABA-терапия);
• логопедическая и дефектологическая помощь;
• развитие социальных и коммуникативных навыков;
• поддержка в обучении с учетом особенностей ребенка.

Эти методы дают наибольший вклад в развитие ребенка с этими отклонениями.

Препараты применяются не для лечения самого аутизма, а для коррекции сопутствующих нарушений. Это могут быть:

• повышенная раздражительность, агрессия или самоповреждающее поведение;
• тревожные и депрессивные расстройства, обсессивно-компульсивное расстройство;
• синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ);
• нарушения сна.

Все лекарства назначаются только после исключения других медицинских причин (например, боли или эпилепсии) и всегда под наблюдением врача.

К сожалению, вокруг аутизма много мифов и «чудо-методов». Такие подходы, как дельфинотерапия, остеопатия, иглорефлексотерапия, микрополяризация мозга, хелирование или гипербарическая оксигенация, неэффективны и иногда даже опасны.

Также нет убедительных данных, что безглютеновая или безказеиновая диеты способны влиять на ключевые симптомы заболевания.

Помочь ребенку с аутизмом найти свое место в обществе — это не быстрый шаг, а длительный процесс. Но он возможен. Сегодня есть проверенные подходы, которые позволяют детям постепенно осваивать навыки общения, учебы, самостоятельности.

Все эти методы не «вылечивают» аутизм, а помогают ребенку раскрыть свои сильные стороны и научиться жить в обществе.

Дети с аутизмом имеют право на образование, и всё чаще они учатся в обычных школах. Но для этого необходимы адаптации:

• визуальные подсказки (карточки, расписания, схемы);
• четкая структура урока;
• возможность дополнительной поддержки тьюторов или специалистов;
• обучение в малых группах или в классе с инклюзивной программой.

Такая система помогает ребенку не просто «присутствовать», а действительно участвовать в учебном процессе.

Адаптация ребенка невозможна без поддержки родителей. Семье важно получать информацию о расстройстве, обучаться стратегиям взаимодействия и находить ресурсы для эмоционального восстановления. В этом помогают группы поддержки, консультации специалистов, участие в программах сопровождения семьи.

Помочь ребенку с аутизмом можно — и чем раньше начнется работа, тем лучше прогноз. Современные программы развития, психологическая поддержка и при необходимости медикаментозное сопровождение позволяют таким детям осваивать речь, социальные навыки и находить свое место в жизни.