Генетическое тестирование в Тюмени

Генетический тест — это высокотехнологичное молекулярное исследование ДНК, позволяющее выявить уникальные особенности генома и риски наследственных патологий.

От родителей мы получаем определенный набор генов — 50% от мамы, 50% от папы. Они определяют, как мы будем выглядеть, на кого будем похожи, какие мутации нам перейдут по наследству, к чему у нас больше талантов, а также каким заболеваниям мы можем быть подвержены сами и какие — передать своим детям. Все это закодировано в нашей ДНК, которая, по сути, представляет пазл из различных генетических вариантов.

ДНК — это цепочка из нуклеотидов (A, C, G, T), пары и последовательность которых содержат «инструкцию по сборке» для каждого конкретного организма. Анализ индивидуальной нуклеотидной последовательности позволяет выяснить, к чему вы наиболее уязвимы — для каких-то заболеваний генетика и мутации играют ключевую роль (гемофилия, синдром Дауна), а где-то они выступают только как один из факторов развития (болезнь Альцгеймера, сахарный диабет 2-го типа). ДНК выделяют из биологического материала (слюна, кровь) и затем амплифицируют (увеличивают количество ДНК в образце через копирование).

В отличие от биохимического анализа, тест на ДНК достаточно сдать всего лишь раз. Наш базовый набор генов не меняется в течение жизни, хотя под воздействием среды и образа жизни с годами могут накапливаться ошибки и мутации, но на существующую генетическую предрасположенность к заболеваниям они не влияют. Поэтому для анализа достаточного одного забора генетического материала (при условии, что он собран верно и качество образцов хорошее).

В современной диагностике применяются различные методы анализа ДНК — от таргетного поиска мутаций до секвенирования нового поколения (NGS).

ПЦР (полимеразная цепная реакция) применяется тогда, когда необходимо найти конкретную мутацию или небольшой набор нескольких мутаций. За счет этого он является более быстрым и дешевым способом обнаружить распространенные мутации. Например, ПЦР-диагностикой можно подтвердить дефект в генах BRCA1 (рак молочной железы) или SMN1 (спинально-мышечная атрофия).

NGS позволяет читать миллионы фрагментов последовательности генов одновременно, находить любые, даже неизвестные ранее мутации. Его применяют при неясном диагнозе, атипичных симптомах, редких мутациях, которые невозможно угадать заранее. Секвенирование используют не только для таргетных исследований, но и для считывания полного генома и экзома. Такие тесты дороже из-за высокой стоимости оборудования, но их точность позволяет получить диагноз по многим заболеваниям, в том числе онкологическим.

ПЦР. Тест определяет конкретную известную мутацию или патоген. Когда назначается: когда известно, какую конкретном мутацию ищем (на основе семейной истории), для подтверждения конкретного носительства.

NGS. Тестирование покажет мутации в группе генов, связанных с заболеванием; все мутации в кодирующих участках ДНК; полную последовательность ДНК, включая редкие варианты; хромосомные аномалии плода. Когда назначается: Есть подозрение на наследственное заболевание, но неизвестно, какое именно; онкологические риски; бесплодие; неясный генез заболевания или атипичные симптомы; сложные диагностические случаи и врожденные патологии; исключение хромосомных аномалий (трисомии) у плода.

При NGS используют различные панели — это высокотехнологичные тесты, анализирующие одновременно десятки и сотни генов на наследственные заболевания и особенности развития организма. Они бывают нескольких видов:

• медицинские (для диагностики и рисков развития онкологических, сердечно-сосудистых, неврологических и других заболеваний);
• перинатальные (оценка возможных аномалий развития плода);
• фармакологические (анализ эффективности и безопасности лекарств);
• здоровье и долголетие (риск развития возрастных заболеваний, влияние генов на питание, тренировки, образ жизни).

Например, существуют сотни генов, которые могут быть связаны с наследственной эпилепсией. Анализ соответствующей панели позволяет подтвердить диагноз и выявить точную причину развития заболевания (варианты в генах).

Когда тестирование одного гена или панелей не позволяет поставить точный диагноз, то прибегают к полноэкзомному секвенированию — анализу всей ДНК и кодирующей части генома.

Для определения хромосомных перестроек используют микрочипы, которые содержат миллионы зондов. Извлеченная ДНК пациента и контрольная ДНК наносятся на чип, ДНК пациента стремится соединиться с комплементарными зондами, что позволяет найти наличие или отсутствие изменений в различных участках цепочки. Этот метод помогает с высокой точностью определять трисомию 13 (синдром Патау), трисомию 18 (синдром Эдвардса), трисомию 21 (синдром Дауна) и другие хромосомные отклонения.

Генетический анализ крови назначается для оценки предрасположенности к заболеваниям, а также при подозрении на наличие специфических наследственных мутаций.

После анализа вы получаете генетический паспорт здоровья — документ с информацией о ваших предрасположенностях к мультифакторным заболеваниям, особенностях метаболизма, реакции на лекарства. Он позволяет определить «слабые места» вашего организма, оценить риски развития патологий и принять профилактические меры.

Например, в случае, если у вас возникнут симптомы, которые будет сложно однозначно отнести к конкретному заболеванию, генетический тест позволит увидеть наличие мутаций маркерных генов. Так, при подозрении на синдром Жильбера, который характеризуется наследственным нарушением обмена билирубина, симптомы можно спутать с серьезными заболеваниями печени — желтуха, слабость, утомляемость. ДНК-анализ позволяет определить количество ТА-повторов в гене UGT1A1 и подтвердить диагноз, а также избежать некорректного лечения и дополнительных ненужных исследований. А мутации в гене CFTR позволяют дифференцировать муковисцидоз от хронических заболеваний легких. Для понимания общего строения хромосом рекомендуем узнать, что такое кариотипирование.

Генетика при планировании беременности позволяет минимизировать риски рождения ребенка с хромосомными аномалиями и исключить передачу моногенных патологий. Тесты помогают выявить наличие определенных мутаций у родителей и оценить риски возникновения тех или иных заболеваний и хромосомных отклонений у будущего ребенка.

НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) позволяет выявить возможные аномалии плода по крови матери, в которой циркулирует свободная фетальная ДНК (фрагменты кода плаценты). Его проводят обычно начиная с 10-й недели беременности, процедура полностью безопасна для ребенка, поскольку кровь просто берут из вены матери. НИПТ выявляет основные анеуплоидии (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау) и нарушения половых хромосом (синдромы Клайнфельтера, Тернера), также может показывать пол ребенка.

Генетическая проверка возможна не только во время беременности, но и перед проведением процедуры ЭКО — преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Исследование эмбрионов осуществляют на 5–7 день его развития, до криоконсервации или переноса в матку. Оно позволяет выбрать здоровые эмбрионы и повысить шансы на успешную беременность (60%), а также снизить риск выкидышей, возможных генетических отклонений и ассоциированного с ними прерывания беременности на поздних сроках. При ПГД все 46 хромосом проверяют на анеуплоидии и конкретные генетические мутации, моногенные заболевания.

Также современные технологии позволяют определить наличие скрытых мутаций в генах у родителей, которые у них не проявляются, но могут вызвать тяжелые заболевания и патологии у ребенка, если оба родителя являются носителями. Скрининг на носительство скрытых генетических заболеваний проводят по панелям: базовым (около 20–30 заболеваний, включая СМА, муковисцидоз) и расширенным (более 200 заболеваний). Для анализа исследуют кровь обоих партнеров, процедура проводится до зачатия, в ходе планирования беременности. Сначала анализ берут у будущей матери, если женщина не является носителем, то партнер не проверяется. В случае высокого риска развития патологии у плода (оба родителя — носители), пара может обратиться к вспомогательным репродуктивным технологиям с предварительной ПГД.

Цена генетического теста в Тюмени варьируется в зависимости от глубины исследования: от анализа отдельных полиморфизмов до расшифровки полного генома.

При формировании стоимости учитываются различные факторы, такие как количество исследуемых генов и сложность используемой технологии. Если необходимо провести точечное исследование на выявление конкретной мутации или проанализировать набор из нескольких вариантов, то прибегают к ПЦР, которое дешевле и быстрее NGS и других способов.

NGS сегодня является золотым стандартом генетических исследований, стоимость процедуры складывается не только из расширенного состава панелей, которые могут включать сотни генов, но также из высокотехнологичного оборудования и стоимости реагентов. Сначала проводится выделение и очистка генетического материала из биологического образца, затем проводят фрагментацию ДНК и амплификацию, если секвенируют не весь геном, а только конкретные гены, то стоимость тоже может возрастать — бóльшая часть цены формируется из лабораторных расходов реагентов и материалов. Всё зависит от состава панелей для исследований, поэтому если вам необходимо тестировать несколько панелей, иногда рекомендуют прибегать к полноэкзомному секвенированию.

Таким образом, диапазон цен в Тюмени на генетические тесты может очень сильно варьироваться. Все зависит от того, простой ли это тест на конкретную мутацию или комплексный генетический чекап, с проверкой миллионов фрагментов ДНК и полной расшифровкой вашего генома.